== Duchennes muskeldystrofi ==

Jag vaknar allt oftare om nätterna och kan inte somna om. Huvudet är överfullt ... många funderingar om hur allt skall sluta.

Vaknade vid 04:30, gick en trappa ner för att se om jag kunde somna om ... lögn i helsike. Känns svårt att hitta glädje i allt runt omkring. Ska försöka rycka upp mig och inte tänka negativt ... är ju obotlig optimist i grund och botten.

Är van att kunna påverka omgivningen till det positiva men det är tvärstopp på den biten. Lallar runt utan direkt mål i siktet. Kommer på mig att stirra oseende in i väggen ... blankt i hjärnan. Känslorna ligger precis under ytan och vill inte röra vid dom.

Såg på Tess igår att hon är i ett liknande stadium ... uppgivenhet är vår gemensamma känsla. Satan för allt.

Anmält mig till ett symposium uppe i Sthlm idag (http://www.smdf.se). Vart annat år har de två dagars informationsträff för så väl yrkesverksamma och drabbade. De presenterar de senaste forskningsrönen inom olika muskelsjukdomar.

Igår ringde Tess mig på jobbet. Hon funderar mycket kring praktiska detaljer, hur S kommer att hantera situationen. Tror det är hennes sätt att hantera den tunga situation vi som föräldrar befinner oss i. Vi har beslutat att prata med Malte så snart som möjligt. Vi måste bara kommar överens över vad och hur vi skall säja det. Han kommer att bli väldigt ledsen det vet jag ... men det känns som det rätta.

Har varit orkeslös de senaste dagarna, svårt att fokusera på jobbet. Tränar styrketräning/kondition en gång om dagen under arbetsdagarna ... på lunchen. Det är min ventil i denna soppa. Lyssnar på ljudböcker för att stänga ute omvärlden. Det håller inte i all evighet men ett tag till hoppas jag.

Hans sjukdom heter Duchennes muskeldystrofi, DMD. Genmutation i X-kromosomen och obotlig. Från det han föddes så försämras musklerna gradvis, bryts ned, förtvinar. Dock motverkas det, eller rättare sagt, påverkas han inte än på några år ... tror läkarna ... i och med att han växer och musklerna växer.

Runt 9-10 års ålder så behöver han troligen hjälp med att gå. Redan nu så märker vi att han är förvånadsvärt svag i sina stora muskler. Men de närmsta åren kommer att bli bättre för honom tror läkarna. Det är temporärt och sedan påbörjas den permanenta försämringen.

Idag har vi varit ute på förmiddagen. Barnen, jag har tre totalt, har lekt i den stora snöhögen på gården.

Sigge har en tvillingsyster, lilla Hedda, och storebror Malte. H & S är snart tre och Malte är 7 och ett halvt. Blev glatt förvånad över att Sigge klarade av att klättra högst upp på högen, den är runt två meter hög.

Vi grillade falukorv och myste ordentligt. Tankarna har varit relativt lugna idag. Tess har jobbat helgen så det blir inte så mycket tid över att fundera. En bra dag ... men tröttsam.

Tre barn ensam en hel dag sliter på öronen.

De första indikationerna som BWS-läkaren gav oss innan jul har jag nog förträngt. Letade och läste endel om de farhågor läkaren förmedlade. Det var en muskelsjukdom men den kunde vara av lättare eller svårare grad. Tog för givet att det måste vara den lättare, hur mycket otur kan en liten pojk på tre år ha. Det var den svårare versionen dessvärre.

Sigge har hela tiden haft stora muskler. Stel som en pinne. Vi har skämtat en hel del om att vi skulle kunna lyfta honom i benen (från liggande) och att han skulle vara som ett stelt vågrätt streck ... gjuten i gips. Antar att vi inte längre kommer att skämta om det mer.

En mer godare och levnadsglad kille är svårt att hitta.

Lilla pojk. För ett år sedan fick han diagnosen Beckwith-Wiedemanns syndrom, BWS. Vet, snarlikt BWO, men bra mycket allvarligare. Verkar dock som om han fått en lättare variant av denna genmutation, som tur är. Hans ena sida, den vänstra, växer snabbare än den högra. Resultat: haltar. Hans muskler är också drabbade i form av att han är stel och har mycket muskler för sin ålder.

Risken för cancer i de inre organen är markant förhöjd vilket gör att vi var tredje månad gör en ultraljudskontroll på hans buk. Det är där cancern oftast uppkommer. Peppar peppar, alla fem gångerna har varit negativa (positiva för oss) än så länge. Vi hoppas det förblir så.

När han fick diagnosen BWS gick Therese och jag igenom en mardröm, alla tankar om vad som skulle kunna hända. Ingen förälder (ingen sund förälder i alla fall) vill ens snudda vid tankarna på att ens barn kanske skall drabbas av cancer eller något ännu allvarligare. Det var dessa känslor och tankar vi gick igenom för ett år sedan. Känner att jag bearbetat dom och gått vidare. Resultat: ta en vecka i taget, njut av barnen så mycket som möjligt. Var närvarande.

Vi satt där med läkarna, jag och Therese, och försökte få grepp om vad som kommer att hända i framtiden för Sigge. Beskedet var inte speciellt upplyftande ... han kommer troligen att dö runt 30. Innan läkarna sa detta hade jag inte tänkt i dessa banor, att Sigge skulle dö i förtid det vill säga ... kalla det förträngning eller vad ni  vill.

Först då slog det igenom min mur, bedövade mig så att jag inte kunde tänka i ett par minuter. Kämpade med att hitta en väg från de förtärande tankarna. En enda sak fungerar för mig ... tänk inte på det. Förträng det så in i helvete helt enkelt. 

Fungerar oftast men nu, ikväll, så vet jag varken ut eller in. Är inte lessen eller arg ... det är bedövningen som kommer tillbaka. Apatin. Vill helst bara krypa under täcket och självdö. Moget jag vet men så är det ibland. 
  
Det är inte självömkan eller nått, bara känslan av att inte vilja vara med längre. Inga agressiva, destruktiva eller ledsna tankar ... bedövning och apati, så in i helvete.

Jag och min fru Therese firade 10-årigt jubileum den 5:e februari 2010 ... yes ... det var samma dag som beskedet från läkarna kom i form av ett samtal.

Vi åt gott, knäckte en flaska skumpa och drack oss berusade och kollade Let's dance. Tror vi kommer att minnas kvällen länge. Hela kvällen var surrealistisk, vi dricker oss aldrig fulla ... möjligen lätt salongsberusade.

Kunde inte sova, tankarna fladdrade hej vilt innan för skallbenet. Tänkte att jag ville skriva av mig, som en självläkande process typ. Har ingen aning om det kommer att hjälpa, om jag kommer att skriva mer än denna gång ... ingen aning om nått. Men jag gör i alla fall ett försök.

2009-12-23 ... ett datum att minnas och reflektera över.

Läkaren från Växjö lasarett ringde och berättade sina misstankar.
Den första analysen av Sigges blod visade extremt höga värden av ett specifikt enzym, dystrofin.
Värdena var så pass höga att han ville informera oss om att det med största sannolikhet var en allvarlig muskelsjukdom som Sigge har, annars skulle han aldrig ringt dagen innan julafton.

Det var Therese som tog samtalet och gjorde en kort rekapitulation efter hon lagt på luren. Vår första tanke var att det inte kan stämma ... hur mycket otur kan en liten pojk på 2,5 år ha egentligen. Jag/vi beslöt oss för att sannolikheten var så absurdt liten att det måste röra sig om något annat.

Blodprovet skulle skickas vidare till Uppsala för vidare analys ... det blev 5 långa veckors väntan.
En väntan full med sökande på "nätet" efter all tillgänglig information på olika typer av muskeldystrofi-diagnoser.
En väntan full med kval och oerhört hemska tankar.
En väntan full med sorg.